forgottenbones:

For the rest of my life I will never forget a 26 year old started a gofundme to get insulin, didn’t get the amount he needed and died rationing his not costly medicine. Just before Thanksgiving.

— Dave Anthony (@daveanthony) 24 novembre 2017

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spaam:

Il giorno che qualcuno troverà il modo di far ricrescere i capelli, vincerà il premio Nobel e avrà una piazza dedicata in ogni città, ma il CRISPR/Cas, ad ora, non credo possa aiutarti.

Mi spiego: il CRISPR/Cas è uno strumento, potentissimo, per modificare uno o più geni in una volta sola (e non solo). Cosa causa la caduta dei capelli? Di preciso non lo so, o meglio, credo ci siano diversi fattori e ahimè, non solo genetici. Quindi, prima bisognerebbe capire qual è il target, il gene o i geni responsabili di ciò. Una volta individuati, il CRISP/Cas potrebbe modificarli e magari ripristinarne la funzione originale.

Purtroppo, ogni gene fa tutto e il suo contrario e non sempre si capisce cosa lo faccia funzionare in un modo o in un altro. Esempio: il gene A ti fa crescere i capelli. Il gene B reprime il gene A. Perfetto, se togliamo il repressore, il gene A tornerà a funzionare. Usi il CRISPR ed elimini il gene B. Poi però scopri che il gene A, per funzionare, deve prima legarsi al gene B, ma se l’hai eliminato, a chi si lega? Ma se lo rimetti in circolo, torna a reprimerlo! Allora magari te ne serve una quantità giusta per far funzionare A ma senza reprimerlo. E magari ci riesci, ma a quel punto esce fuori il gene C che sta sopra a tutti e due e ti crea altri casini e via così all’infinito.

Con le malattie rare, paradossalmente, è più semplice perché, appunto, riguardano spesso un solo gene e quindi è più facile ripristinarne (o eliminarne ) la (dis)funzione. È il gene K, lo togli e torna tutto come prima. Perfetto. Con CRISPR/Cas lo fai ed hai risolto. Avanti il prossimo! 

Anche se, pure qua, mi chiedo quali possano essere gli effetti collaterali nel tempo (vaso di Pandora che si apre, Ventura che salta fuori col 4-2-4, urla in lontananza). Alcuni geni funzionano in un dato periodo, ma non in un altro, altri si sovrappongono proprio per garantire una specie di continuum nel tempo, altri si attivano ad intervalli precisi ecc. Se ora ne modifico uno, magari mi va tutto alla perfezione, il tizio torna sano e siamo tutti felici, ma poi, a distanza di 20 anni scopro che quel gene era fondamentale per altre funzioni che, al momento della modifica, non ne richiedevano un uso particolare. Esempio: se al 10′ del primo tempo sto a vince 1-0 e tolgo la seconda punta per un centrocampista e abbasso il baricentro della squadra, continuo a vincere e magari faccio più possesso palla e arrivo all’80esimo. Tutto bene, fino ad ora, sembra una strategia vincente, ma se poi gli altri dovessero pareggiare e io devo vincere per forza ecco che non c’ho più la seconda punta che ho tolto al 10′. E che faccio? La rimetto dentro? Ne metto un’altra? Ma a quel punto rischio di sbilanciare la squadra e perderla proprio.

La rivoluzione, per ora, è che siamo giunti a questo tipo di domande. Fino a ieri ci si chiedeva ancora se fosse possibile fare una modifica del genere in un paziente. Quindi, sii felice e metti un cappello che la sera, adesso, fa freddo!