luglio 2016 – Pagina 12 – GigiopixTumblr

Il
vero passo in avanti fatto dalla NATO al vertice di Varsavia riguarda il
parziale superamento di un accordo stipulato con la Russia nel 1997, in
cui si stabiliva che l’alleanza atlantica non può mantenere le proprie
truppe da combattimento in modo permanente nei Paesi a est della
Germania, a meno che le condizioni di sicurezza degli Stati alleati non
siano in pericolo. Evidentemente, i rappresentanti dei Paesi
dell’alleanza atlantica considerano cambiate queste condizioni, anche se
si cercherà un compromesso per non far venir meno la validità di
quell’accordo fatto con la Russia. Le truppe stazioneranno in basi
militari considerate temporanee e saranno fatte ruotare di Paese in
Paese: ci saranno truppe britanniche, poi statunitensi, e così via. In
questo modo le zone considerate a rischio rimarranno comunque coperte:
l’idea è quella di avere sempre dei battaglioni in Estonia, Lettonia,
Lituania e Polonia.

Scusate, ma solo a me questa scusa per aggirare il concetto di “base permanente” mi sembra praticamente una dichiarazione di guerra a Putin ?

Il nuovo accordo NATO-UE al vertice di Varsavia – Il Post

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Dopo le ultime sui cromosomi vi riaggiorno con un vecchio post sul corpo di Barr.

A sinistra il cromosoma X. A destra l’Y.

Ogni volta che mostro questa foto, tutte le donne (che hanno 2X) pensano subito “Ah, allora noi siamo più intelligenti dell’uomo” (che ha un X e un Y). Questo solo perché il cromosoma X è molto più grande dell’Y e poi ne hanno due.

Per confutare questa cosa basterebbe guardarsi un dibattito Clinton-Trump, ma per evitare insulti, a ragione, useremo gli studi di Barr le intuizioni scientifiche di Lyon, un ricercatore inglese degli anni ‘60.

Ogni essere umano riceve 2 identici cromosomi da mamma e papà. Di solito sono le uniche cose che non vi rinfacciano mai.

Ora, una donna riceverà 2 X, una per parte, mentre l’uomo una X da mamma e una Y da papà. Qua viene il difficile. La donna, a differenza dell’uomo, avrà dei geni doppioni perché ha 2 volte lo stesso cromosoma X. La cosa potrebbe creare dei grossi problemi: esprimere 2 volte lo stesso concetto, crea confusione. Quindi, per evitare ciò, ogni singola cellula del vostro organismo inattiva uno dei due cromosomi X. L’intuizione di Lyon, infatti, ci dice che dopo 8 giorni dalla fecondazione, ogni cellula, a caso, inattiverà uno dei 2 cromosomi X, così da evitare scompensi di dosaggio.

Il cromosoma inattivato sarà chiamato corpo di Barr, in onore di Murray Barr, il primo scienziato che notò questo “corpo condensato”.

Dunque, la morale della favola è che ogni donna avrà sempre e solo una delle 2 X funzionante e questa sarà stata scelta a caso e per ogni cellula non sarà mai la stessa. Tenetelo bene a mente quando le starete per chiedere di uscire.

Ma quindi, se uno dei due cromosomi X viene reso inattivo, tutto il discorso dei caratteri recessivi e dominanti ?

Io, da non addetto ai lavori, molto semplicisticamente, avevo capito piu o meno cosi’ il concetto di dominanza: un carattere recessivo si manifesta solo se lo hanno entrambi i geni “analoghi”, dei due cromosomi; un carattere dominante si manifesta anche se uno solo dei due geni lo ha.

Per cui se ad esempio il babbo ha un carattere recessivo su un gene del cromosoma X, per dire, a una eventuale figlia femmina lo trasmetterebbe, ma in mancanza dello stesso carattere recessivo sull’X preso dalla mamma, il carattere non si manifesterebbe. A un figlio maschio, invece, NON lo trasmetterebbe proprio, visto che dal babbo prenderebbe l’Y.

Adesso pero’ con questa cosa dei geni inattivi, e soprattutto della disattivazione CASUALE, non mi torna piú niente e sto rimettendo tutto in discussione. Anche perché se il cromosoma Y é fisicamente piú corto, non ci sono abbastanza geni “sovrapponibili” sui due cromosomi.

Quindi probabilmente non avevo capito una beata fava. Per cui: come funziona effettivamente?

(Chiedo scusa per l’ignoranza, la mancanza di terminologia adeguata o l’ingenuita’ delle domande. Sono curioso, ma non ne so praticamente nulla di queste cose)

invece hai capito benissimo, solo che ti manca la spiegazione molecolare delle parole dominante e recessivo.

Premessa: farò delle approssimazioni, @spaam abbi pietà di un povero nutrizionista che ha mollato la biologia molecolare da 10 anni. Anzi, se toppo correggi senza problemi.

Un allele (ovvero una delle forme alternative di un gene: gene X può avere le forme X e x a seconda che sia dominante o recessivo, queste forme si chiamano alleli) può essere dominante, quindi manifestarsi in eterozigosi (anche solo uno dei due cromosomi omologhi porta l’allele dominante) o recessivo, quindi manifestarsi solo se entrambi i cromosomi omologhi portano la forma recessiva. Fin qui è come l’hai capita tu, ma in concreto, che cacchio è un allele recessivo? Beh, è una forma alternativa di un genere che, per qualche motivo, non funziona come dovrebbe. I geni hanno il compito di sintetizzare delle proteine, e ogni cromosoma omologo ne porta una copia. Se uno dei due cromosomi omologhi ha un gene che per qualche motivo non sintetizza per quella proteina, o che ne sintetizza una non funzionante, allora quella proteina è come se non ci fosse. L’altro cromosoma omologo invece sintetizza la proteina funzionante e quindi sarà l’allele dominante. Due cromosomi hanno lo stesso gene in due forme diverse, uno funziona bene e l’altro non funziona, il carattere in questione (la sintesi di quella proteina) è comunque salvaguardato da quello che non funziona: l’allele dominante è tale perché fa in modo che la cellula sintetizzi quella proteina anche quando uno dei due cromosomi omologhi ne porta una versione non funzionante. Omozigote dominante: entrambi funzionano; Eterozigote: l’allele dominante sintetizza la proteina e quello recessivo può anche andare al diavolo; Omozigote recessivo: entrambi i cromosomi non possono sintetizzare la proteina in questione.

Immagina di avere un pisello (legume) con due alleli: A e a. A è dominante, a è recessivo. Questo gene esprime una proteina che dona un colorito verde al pisello, in assenza di questa proteina il pisello sarà giallo. Ora, se il pisello è AA sarà verde, perché entrambi gli alleli funzionano. Se è Aa ancora verde, perché anche se c’è un allele non funzionante, l’altro esprime la proteina che fa il suo lavoro. Se è aa invece sarà giallo, perché entrambi gli alleli avranno un qualche tipo di problema che gli impedisce di esprimere correttamente quella proteina, quindi il carattere giallo sarà recessivo, dato dagli alleli aa, entrambi non funzionanti.

Ovvio che il carattere recessivo si manifesti solo in caso di omozigosi, se anche solo uno dei due alleli funzionasse avremmo una proteina funzionante (tautologia portami via).

Nel caso del cromosoma X nel maschio abbiamo una sola copia, quindi o il gene funziona o non funziona. Ecco perché abbiamo molti più daltonici (carattere legato all’X) tra i maschi (che se hanno l’allele che non funziona se lo tengono) che tra le femmine (che tanto ne hanno due copie e una può funzionare al posto dell’altra)

Il tutto è molto più complicato di così (eccezioni, gradazioni, interferenze, incasinamenti vari…), ma almeno a grandi linee è questo il funzionamento

Grazie per la spiegazione, perfetta 🙂

Poi c’è il fatto che i geni non funzionano tutti contemporaneamente in tutti i tessuti e durante tutto il corso della nostra vita. I cromosomi X e Y, nelle cellule delle dita dei piedi, non credo facciano nulla durante tutto il giorno.

Ma insomma, @firewalker ha già detto tutto!

Aggiungo un comodo link dove ti dicono dove e quanto viene espresso un gene. Buono anche per intrattenere gli amici durante le cene estive!

https://www.ebi.ac.uk/gxa/home

Ok, credo di aver capito. Pero’ non é che abbia le idee molto piu chiare di prima rispetto alla “disattivazione” casuale di uno dei due cromosomi. O meglio, se ho capito bene, sulla disattivazione della metá dei geni duplicati sui due cromosomi omologhi (e quindi non necessariamente tutti su un solo cromosoma).

Nello specifico: se un certo carattere e’ eterozigote, e la disattivazione di uno dei due alleli é casuale, potrebbe disattivarsi anche quello dominante ? E quindi manifestarsi il carattere dato dalla sola presenza dell’allele recessivo ?

Mettiamo l’esempio del daltonismo, (o di un’altra qualsiasi patologia data da un allele recessivo sul cromosoma X): se il babbo e’ daltonico, e la mamma non lo e’ (e supponiamo
anche

di sapere che nella mamma, il carattere in questione sia omozigote dominante), la figlia POTREBBE COMUNQUE ESSERE DALTONICA, nel caso che il dominante ereditato dalla mamma si disattivi, e rimanga solo quello del babbo ?

Inoltre: se questa disattivazione avviene a circa 8 giorni dalla fecondazione, ma in maniera casuale su tutte le cellule (che immagino comunque non siano molte, a quel livello), cosa succede se in alcune cellule si disattiva l’allele dominante e in altre il recessivo ?

E’ tutta questione di culo, insomma ? Non c’é un qualche meccanismo di sicurezza, che da la priorita’ ai dominanti?

Tipo una disattivazione fatta a manina con WinMerge, che confronta i due file riga per riga, e quando vede che nel codice sorgente a sinistra ci sono scritte cazzate, piglia la riga a destra.

Niente? E’ tutto a caso ?

Esatto. L’espressione dei geni, nell’X, è random, nel senso che nelle femmine eterozigoti gli alleli saranno espressi uno sì, uno no a seconda di quale X sia attivo e quale no, lungo tutto il suo corpo. Questo porta, a volte, al classico “mosaicismo” dei geni. Un esempio lo abbiamo nel gatto calicut, quello con tre colori rosso, nero e bianco. Il gene del colore è sull’X. Questo spiega la colorazione a “mosaico” nel pelo del gatto di femmina, ma non nel maschio.

Il daltonismo. Sì, anche la figlia potrebbe essere daltonica. Il punto, in questo caso, è capire la soglia minima di espressione di un gene necessaria ad avere o meno quel dato fenotipo o affinché funzioni bene un certo processo. Se inviti 10 persone a cena e cucini per 15, non importa se si presentano in 12 o 13.

A questo, però, aggiungici che l’inattivazione dell’X non è completa! Sì, già vedo le prime teste esplodere! Ma una parte dell’X sembra continui a produrre qualche gene. Tutt’ora non si sa come e perché. Questo potrebbe spiegare perché sempre la Klenefelter manifesta dei sintomi. Se una delle 2 X è 100% inattiva e tu sei un XXY, non si dovrebbe notare. Invece si nota. Questo perché una percentuale dell’X inattivo è attivo!

Ora, tutto questo processo è a casaccio? Sì. È culo? No. Perché come nella selezione naturale, il culo non esiste! Le mutazioni sono spontanee, poi la natura seleziona le specie più adatte. Se siamo arrivati fino ad oggi, il sistema ha funzionato e va bene così 🙂

Altra cosa: il gene dominante non è migliore del recessivo. Cioè, si definisce dominante l’allele che in eterozigosi viene espresso, ma nessuno ha solo geni dominanti. Poi la cosa non funziona sempre con tutto bianco o tutto nero. Semplifichiamo sempre con i piselli di Mendel, ma esistono:

il dominante completo: i famosi piselli di Mendel. Tutto verde, a meno che non sei omozigote recessivo e allora son gialli.
Il dominante incompleto: quando prendi un fiore bianco lo incroci con un fiore rosso ed ottieni un fiore rosa.
Il co-dominante. Fiore rosso incrociato con fiore bianco e c’hai un fiore a chiazze rosse e bianche.

Il punto è che un allele può essere dominante con uno, recessivo con un terzo, cooperante con un quarto e via dicendo. Ora lo so, mi stai iniziando ad odiare, ma niente funziona a caso 🙂

Abbiamo presentato ‘Alla scoperta dell’ecchecazzo di corpo umano’.

Qui si temporeggia bevendo espresso e si tenta di capirci qualcosa.

(però adesso so curiosa: qualcuno sa per caso se l’anemia mediterranea è da allele recessivo oppure no?)

(e anche questo ricade nel “e la selezione naturale fa il resto”, visto che a quanto pare i fracichi dai globuli rossi a forma di cristallo di luna sono stradiffusi perché un tempo eravamo i più adatti a sopravvivere) (nello specifico, eravamo quelli con il sangue talmente frascico da non beccarci la malaria) (se vivi sul mediterrano, è una gran bella cosa)

É culo per la singola persona in questione, intendevo. Sul quadro generale é irrilevante, alla natura gl’importa una fava; e sul lungo periodo la selezione naturale fará il suo dovere. Ma intanto quella persona che ha avuto la sfiga di avere una pessima combinazione di alleli, se lo piglia nel baugigi con la sabbia.

Comunque ok, credo di aver capito.

Nel mio caso non era il daltonismo, ma la sorditá ereditaria, e volevo capire se era possibile almeno calcolare le probabilitá che i miei eventuali figli la ereditassero. Finora pensavo che un eventuale figlio maschio sarebbe stato al sicuro (ereditando da me solo il cromosoma Y), mentre una femmina, avendo due X, sarebbe stata portatrice sana (con un 50 % di probabilitá di passarlo comunque ai nipoti, poi).

Invece adesso scopro che anche la femmina potrebbe manifestare il problema, se un numero sufficiente di dominanti si disattivano. Con una probabilitá che non sono in grado di calcolare perche’ non conosco ne’ il numero di geni coinvolti nel problema (finora credo ne siano stati scoperti 19, ma non so di quale si tratta nel mio caso), ne’ la loro soglia minima di espressione, ne’ il numero di cellule coinvolte in questa procedura di disattivazione, dopo la fecondazione.

Vabbé. Vado a fare una vasectomia.

Da quello che ho letto in giro, la sordità è autosomica recessiva per un 75%, dominante per un 20% e legata all’X per un 5%. Meno dell’1% mitocondriale, ma la escludiamo subito dato che quelli li erediti solo dalla mamma!

Quindi se è un problema del tuo X, un 5% è poco.

Ma in generale, se ragioni in questo modo non dovresti mai fare un figlio. 1:1000 Down, 1:88 spettro dell’autismo (dati riguardanti gli USA), in Italia credo sia più bassa l’incidenza, poco meno dell’1:100 schizofrenico, 1:100 con un ritardo mentale, 1:600 della lazio e via dicendo.

E sempre se la donna sta sotto i 35 anni, altrimenti entriamo proprio nella fascia di rischio dove vai incontro all’inenarrabile. L’orrore, l’orrore…

—–

Anemia: autosomica recessiva. Solo gli omozigoti presentano anemia. Poi quanto sia grave dipende dal numero di alleli colpiti!

Quelle percentuali, a quanto avevo capito, non erano riferite alla probabilita’ di trasmissione, ma alla diffusione dei diversi tipi di sordita’ ereditaria. Nel senso che circa il 75% di chi e’ affetto da sordita’ ereditaria, lo e’ per una forma di ereditarietá autosomica recessiva, il 20% per una forma di
ereditarietá autosomica dominante, ecc.

Le probabilitá di trasmissione, una volta appurato di avere una di quelle forme, é un altro discorso, mi pare di capire. E su quello finora non ho trovato numeri.

Poi, non sono nemmeno sicuro che il mio caso specifico sia legato al cromosoma X. Potrebbe essere anche dovuto a ereditarietá autosomica recessiva. Dalle informazioni che sono riuscito a raccattare in famiglia (non molto affidabili, visto che si basano sui ricordi dei vecchi), sembra che ci siano stati almeno altri 3 casi ricordati, tutti nella linea genealogica da parte di mamma, saltando ogni volta una generazione. Mia mamma non l’aveva, mio nonno si, la madre di mio nonno no, suo padre si, e cosi’ via fino a 6 – 7 generazioni indietro. Da parte di mio padre, invece, nessuno si ricorda di casi analoghi. C’é da dire che TUTTI i casi conosciuti erano maschi, figli di femmine senza problemi. Fosse stata autosomica recessiva, mi sarei aspettato di trovare anche qualche femmina in famiglia, con lo stesso problema. Peró la certezza non ce l’ho.

Comunque, magari sono solo seghe mentali, é vero. Sicuramente ci sono rischi e malattie peggiori, e probabilmente é sbagliato pensare di fare un figlio ragionando per cifre e probabilitá, in modo cosi’ analitico. Probabilmente non sono semplicemente pronto, e forse non o saró mai.

Peró io da questa cosa ci sono passato. E non so se riuscirei a convivere con l’idea di condannare anche un eventuale mio figlio a doverci passare, a sopportare le stesse cose, sapendo che é stata una mia decisione.